Pränataldiagnostik

Alle werdenden Eltern wünschen sich ein gesundes Kind und für viele Paare gehört dazu auch die Inanspruchnahme der sogenannten Pränataldiagnostik. Dabei wird gezielt nach Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen des ungeborenen Kindes gesucht, insbesondere auch nach Zeichen für Chromosomenstörungen.

Mein Anliegen ist es Sie ausführlich über die derzeitigen Möglichkeiten und Grenzen der Pränataldiagnostik zu beraten, denn nur so können Sie sich bewusst für oder gegen diese Untersuchung entscheiden.

Zu den nichtinvasiven Methoden zählt die Messung der Nackentransparenz des Kindes. Diese Ultraschalluntersuchung wird üblicherweise im Rahmen des sogenannten Ersttrimesterscreenings durchgeführt und so kann im Zeitraum von der 11+0 bis 13+6 SSW auch zusammen mit Blutwerten der Mutter eine Risikoeinschätzung für eine Trisomie 13, 18 oder 21 bei Ihrem Kind vorgenommen werden.

Ein nichtinvasiver pränataler Screeningbluttest (NIPT genannt) kann Ihnen ebenso eine Risikoeinschätzung für eine Chromosomenstörung 13, 18 oder 21 sowie X- oder Y-chromosomale Störungen bieten, einen Beweis für eine Chromosomenstörung bringt letztendlich immer nur die invasive Fruchtwasserpunktion oder die Chorionzottenbiopsie.

Unter Umständen kann auch die Durchführung eines NIPT im Rahmen des Ersttrimesterscreenings sinnvoll sein.

In der Regel werden die Kosten für diese Untersuchungen nur bei Auffälligkeiten in der Entwicklung des Kindes oder bei bestimmten Erkrankungen und Risiken der Eltern von der gesetzlichen Krankenversicherung bezahlt. Die Ausnahme stellt die Fruchtwasserpunktion dar, diese Untersuchung wird auch für gesunde Frauen ab 35 Jahren von der Krankenkasse übernommen.